{"description":"одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами","events":[{"category":null,"date":{"calendar":null,"day":18,"day_url":"https://kogda.com/18-noyabrya","month":11,"text":"18 ноября 1828 года","year":1828,"year_url":"https://kogda.com/1828"},"id":162557,"kind":"birth","people":[{"name":"Джон Даун","slug":"dzhon-daun","url":"https://kogda.com/p/dzhon-daun"}],"places":[],"slug":"rozhdenie-dzhon-daun","source":{"license":"CC BY-SA 4.0","name":"Русская Википедия","url":"https://ru.wikipedia.org/wiki/18_ноября"},"text":"английский генетик, открывший синдром Дауна","title":"Джон Даун","url":"https://kogda.com/e/rozhdenie-dzhon-daun","weight":37}],"facts_total":1,"id":3647,"kind":"science","kind_name":"Науки и знания","library":[],"license":"Тексты: Русская Википедия, CC BY-SA 4.0. Люди и места: Wikidata, CC0.","name":"Синдром Дауна","people":[{"born_year":1828,"description":"британский учёный, открывший синдром Дауна","died_year":1896,"name":"Джон Даун","place":{"name":"Торпойнт","slug":"torpojnt","url":"https://kogda.com/place/torpojnt"},"portrait":"https://kogda.com/img/p/dzhon-daun.jpg","slug":"dzhon-daun","url":"https://kogda.com/p/dzhon-daun","weight":37,"year":1828}],"qid":"Q47715","slug":"sindrom-dauna","summary":{"license":"CC BY-SA 4.0","source_url":"https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дауна","text":"Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны, дополнительная хромосома может привноситься спермой или яйцеклеткой. Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери — с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем — и отца. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом."},"title":"Синдром Дауна","url":"https://kogda.com/ya/sindrom-dauna","weight":100,"wikidata":"https://www.wikidata.org/wiki/Q47715"}